Downs syndrom är ett tillstånd när en person föds med hela eller delar av den extra kopian av tjugoen kromosomen. Detta extra genetiska material förändrar sedan normal mänsklig utveckling och orsakar olika fysiska och mentala drag associerade med Downs syndrom. Det finns 50 -tal egenskaper kopplade till Downs syndrom, men de kan variera från person till person. Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar när modern åldras. Tidig diagnos kan hjälpa ett barn med Downs syndrom att få stöd för att bli en frisk och glad vuxen med Downs syndrom.
Steg
Metod 1 av 4: Diagnos under prenatalperioden
Steg 1. Få en prenatal kontroll (före leverans)
Detta test kan inte visa närvaron av Downs syndrom hos ett barn, men det kan avgöra om det finns en ökad chans att fostret har defekter.
- Det första alternativet är att ta ett blodprov under första trimestern (tre månader). Blodprov gör att läkare kan se vissa "tecken" som indikerar förekomsten av Downs syndrom.
- Det andra alternativet är att ta ett blodprov under andra trimestern. Detta test letar efter ytterligare markörer och undersöker 4 olika markörer för genetiskt material.
- Vissa människor använder också en kombination av dessa två screeningsmetoder (känd som ett integrerat test) för att generera en chansbedömning av Downs syndrom.
- Om mamman bär tvillingar eller trillingar blir blodprovet inte tillräckligt noggrant eftersom de relaterade ämnena kan vara svåra att upptäcka.
Steg 2. Få prenatal diagnostiska tester
Detta test innefattar att ta ett prov som ska testas för att hitta extra genetiskt material associerat med kromosom 21. Testresultaten brukar komma ut om 1-2 veckor.
- Under de senaste åren krävs detta test innan diagnostiska tester utförs. På senare tid hoppar dock många över detta test och går direkt till testet.
- Ett sätt att extrahera genetiskt material är genom fostervattenprov, som testar fostervatten. Detta test kan inte göras före 14-18 veckors graviditet.
- En annan metod är chorionic villus, där celler extraheras från delar av moderkakan. Detta test utförs under vecka 9-11 i graviditeten.
- Den sista metoden är perkutan (PUBS) och är den mest exakta. Denna metod görs genom att ta blod från navelsträngen genom livmodern. Minussidan av denna metod är att den inte kan utföras omedelbart nog, det vill säga vid 18-22 veckors graviditet.
- Alla ovanstående testmetoder medför 1-2% risk för missfall.
Steg 3. Testa moderns blod
Om mamman tror att hennes foster har Downs syndrom kan hon begära ett kromosomaltest från hennes blod. Detta test kommer att avgöra om hans DNA bär genetiskt material som överensstämmer med materialet extra kromosom 21.
- Den största faktorn som påverkar risken för Downs syndrom är moderns ålder. En 25-årig kvinna har 1/1200 chans att få barn med Downs syndrom. Vid 35 års ålder ökar denna chans till 1/350.
- Om en eller båda föräldrarna har Downs syndrom har barnet stor chans att utveckla Downs syndrom.
Metod 2 av 4: Identifiera kroppsform och storlek
Steg 1. Var uppmärksam på formen på barnets muskler
Spädbarn med låg muskelton hänger vanligtvis eller känns som en docka när de hålls. Detta tillstånd kallas hypotoni. Spädbarn har vanligtvis flexibla armbågar och knän, medan spädbarn med låg muskelform har löst långsträckta leder.
- Medan spädbarn med normal muskelton kan tas upp och bäras under armhålorna, glider vanligtvis hypotoniska spädbarn ur sina föräldrars armar eftersom deras armar stiger utan motstånd.
- Hypotoni resulterar i svaga magmuskler. Därmed bultade magen ut mer än vanligt.
- Ett annat symptom är svag muskelkontroll av huvudet (huvudet rullar åt sidan eller fram och tillbaka).
Steg 2. Var uppmärksam på barnets längd
Personer med Downs syndrom tenderar att växa sent jämfört med andra barn så att de verkar kortare. Nyfödda med Downs syndrom är vanligtvis små och barn med Downs syndrom tenderar att vara korta under vuxen ålder.
Studier i Sverige visar att spädbarn med Downs syndrom har en genomsnittlig längd på 48 cm, både för pojkar och flickor. Som jämförelse är medellängden på barn födda utan defekter 51 cm
Steg 3. Lägg märke till den korta och breda nacken
Leta också efter överflödigt fett eller hud runt halsen. Dessutom kan andra symtom inkludera en instabil hals. Även om nackförskjutningar är ovanliga är dessa skador vanligare hos spädbarn med Downs syndrom än friska barn. Vårdgivare bör vara medvetna om en utbuktning eller smärta bakom örat, en stel nacke som inte försvinner eller en förändring i hur barnet går (verkar vara vingligt i benen).
Steg 4. Lägg märke till kroppens korta och kraftiga egenskaper
Detta inkluderar fötter, armar och tår. Personer med Downs syndrom har vanligtvis korta ben och armar, kort torso och högre knän än personer utan funktionsnedsättning.
- Personer med Downs syndrom har ofta fingermembran, vilket kan ses genom sammansmältning av index och mellantår.
- Det finns också ett stort gap mellan tummen och pekfingret på foten, och en djup vikning vid fotens fot där detta avstånd ligger.
- Lillfingret har ibland bara en böjfår, eller där fingret böjer sig.
- Var också uppmärksam på hyperflexibilitet. Dessa symptom kan kännas igen av leder som tycks sträcka sig utöver det normala rörelseområdet. Barn med Downs syndrom kan enkelt”splittras”, och resultatet är en risk att de lätt välter.
- En annan egenskap är närvaron av en enda veck som korsar handflatan och lillfingret böjer sig mot tummen.
Metod 3 av 4: Identifiera ansiktsegenskaper
Steg 1. Lägg märke till den lilla mopsnosen
Många med Downs syndrom har en rund, bred, platt näsa med en liten näsbro. Denna bro är den platta delen av näsan mellan ögonen. Det här området ser ut som att det har "skjutits in".
Steg 2. Lägg märke till den sneda ögonformen
Personer med Downs syndrom har vanligtvis runda ögon som lutar uppåt. Normalt faller det yttre hörnet av de flesta människors ögon nedåt, men ögonen på personer med Downs syndrom vänder uppåt (mandelliknande former).
- Dessutom kan läkaren identifiera så kallade Brushfield-prickar, eller ofarliga bruna eller vita fläckar i ögats iris.
- Var också uppmärksam på hudens veck mellan ögonen och näsan. Dessa veck liknar ögonsäckar.
Steg 3. Var uppmärksam på de små öronen
Personer med Downs syndrom tenderar att ha små öron som ligger lågt på huvudet. Vissa människor har öron med något vikta övre ändar.
Steg 4. Notera den ovanliga formen på munnen, tungan och/eller tänderna
På grund av den låga muskeltonen tenderar munnen att verka böjd nedåt och tungan sticker ut från munnen. Tänder är vanligtvis sena utbrott och ordningen kan vara annorlunda. Dessutom är tänderna hos personer med Downs syndrom också små, konstigt formade eller i fel position.
En ortodontist kan hjälpa till att räta ut sneda tänder när ditt barn är tillräckligt gammalt. Barn med Downs syndrom kan bära hängslen länge
Metod 4 av 4: Identifiera hälsoproblem
Steg 1. Se upp för intellektuella och inlärningssvårigheter
De flesta med Downs syndrom är långsamma och barn kan inte hålla jämna steg med sina kamrats inlärningshastighet. Personer med Downs syndrom kan vara svåra eller lätta att prata, allt beror på individen. Vissa barn lär sig teckenspråk eller andra former av AAC innan de kan tala eller ta plats.
- Personer med Downs syndrom förstår lätt nya ord och deras ordförråd utvecklas när de åldras. Barn kommer att vara mer flytande vid 12 års ålder än när de var 2 år.
- Eftersom grammatiska regler är inkonsekventa och svåra att förklara kan personer med Downs syndrom ha svårt att bemästra dem. Som ett resultat använder de vanligtvis korta meningar utan mycket detaljer.
- Personer med Downs syndrom kan ha svårt att uttala sig tydligt på grund av nedsatt motorik. De kan också ha svårt att tala tydligt. Många människor med detta syndrom får hjälp av logoped.
Steg 2. Håll utkik efter hjärtproblem
Nästan hälften av barnen med Downs syndrom är födda med hjärtproblem. De vanligaste störningarna är Atrioventricular Septal Defect (formellt känd som Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus och Tetralogy of Fallot.
- Hjärtrelaterade störningar inkluderar hjärtsvikt, andningssvårigheter och oförmåga att överleva under födseln.
- Även om många spädbarn föds med hjärtfel förekommer vissa bara 2-3 månader efter födseln. Därför ska varje barn med Downs syndrom få ett ekokardiogram inom några månader efter födseln.
Steg 3. Håll utkik efter syn- och hörselskador
Personer med Downs syndrom tenderar att ha vanliga sjukdomar som påverkar hörsel och syn. Alla människor med Downs syndrom behöver inte glasögon eller kontaktlinser, men de flesta kommer att uppleva närsynthet eller kortsynthet. Dessutom kommer 80% av personer med Downs syndrom att ha någon form av hörselnedsättning under hela sitt liv.
- Personer med Downs syndrom behöver vanligtvis glasögon eller har felriktade ögon (även känd som Strabismus).
- Frekvent urladdning eller tårar är ett vanligt symptom på Downs syndrom.
- Hörselproblem är vanligtvis förknippade med ledande förlust (störning i mellanörat), sensori-neural förlust (skada på slemhinnan) och uppbyggnad av öronvax. Eftersom barn lär sig språk genom hörsel, påverkar denna öronstörning deras förmåga att lära sig.
Steg 4. Håll utkik efter psykiska störningar och personliga utvecklingsstörningar
Minst hälften av barn och vuxna med Downs syndrom kommer att få psykiska problem. Vanliga defekter hos personer med Downs syndrom inkluderar: ångest, tvångssyndrom och repetitiva beteenden; oppositionellt, impulsivt och ouppmärksamt beteende; sömnrelaterade störningar; depression; och autism.
- Små barn (grundskolealder) som har svårt att tala och kommunicera uppvisar vanligtvis symptom på ADHD, Oppositional Defiant Disorder och humörstörningar, samt brist på sociala relationer.
- Ungdomar och unga vuxna uppvisar vanligtvis symptom på depression, generaliserad ångest och tvångssyndrom. De visar också symptom på kronisk sömnlöshet och trötthet på dagtid.
- Vuxna är benägna att ångest, depression, socialt tillbakadragande (alltid avskilt beteende), förlust av intresse och att inte bry sig om sig själva som sedan kan utvecklas till demens.
Steg 5. Se upp för andra hälsotillstånd som kan utvecklas
Medan personer med Downs syndrom kan leva ett hälsosamt och lyckligt liv, är de också mer benägna att utveckla dessa tillstånd som barn och när de åldras.
- Risken för att utveckla akut leukemi är större hos barn med Downs syndrom. Denna risk är många gånger mycket större än andra barn
- Med ökad livslängd tack vare bättre hälso- och sjukvård ökar dessutom risken för Alzheimers sjukdom hos äldre med Downs syndrom. Hela 75% av personer med Downs syndrom över 65 år har Alzheimers.
Steg 6. Tänk på motorstyrning
Personer med Downs syndrom kan ha svårt med finmotorik (t.ex. att skriva, rita, äta med bestick) och grovt (gå, klättra i trappor, springa).
Steg 7. Kom ihåg att alla har sin egen personlighet
Varje person med Downs syndrom är unik och kommer att ha olika färdigheter, fysiska egenskaper och personligheter. Personer med Downs syndrom kanske inte heller uppvisar symptomen som anges ovan och har olika symptom till viss del. Precis som friska människor är människor med Downs syndrom mycket olika och var och en är en unik individ.
- Till exempel kan en kvinna med Downs syndrom kommunicera via text, har ett jobb och har få intellektuella funktionsnedsättningar, medan hennes barn är mycket verbalt, sannolikt oförmöget att arbeta och är starkt intellektuellt funktionshindrat.
- Om en person har några symtom men andra inte har det, bör du fortfarande konsultera en läkare.
Tips
- Prenatala tester är inte 100% korrekta och kan inte avgöra resultatet av förlossningen, men de gör det möjligt för läkare att uppskatta chansen att ett barn föds med Downs syndrom.
- Håll dig uppdaterad med nyheter om saker som kan användas för att förbättra livskvaliteten för Downs syndrom.
- Om du var orolig för Downs syndrom innan ditt barns födelse finns det kromosomala tester som kan hjälpa till att avgöra förekomsten av extra genetiskt material. Även om resultaten kan vara överraskande, kan föräldrarna förbereda sig genom att känna dem tidigt.
- Antag inte att någon har Downs syndrom baserat på andras symptom på Downs syndrom. Varje människa är unik, och symptomen som finns hos varje person kan vara olika.
- Var inte rädd för diagnosen Downs syndrom. Många med Downs syndrom lever lyckligt och blir fantastiska människor. Barn med Downs syndrom är lätta att älska. Många är mycket sällskapliga och har passionerade personligheter som hjälper dem att leva lyckliga liv.
