Amyotrofisk lateral skleros (ASL), allmänt känd som Lou Gehrigs sjukdom, är en neurologisk sjukdom som orsakar muskelsvaghet och påverkar fysisk funktion negativt. SLA orsakas av nedbrytning av motorneuroner i hjärnan som är ansvariga för generaliserade och samordnade rörelser. Det finns inga specifika tester som bekräftar ALS, även om en kombination av tester som utförs på vanliga symptom kan hjälpa till att begränsa diagnosen ALS. Det är viktigt att känna till din familjehistoria och genetiska anlag för ALS och att arbeta med din läkare för att diskutera eventuella symptom och tester.
Steg
Del 1 av 3: Akta dig för symptom
Steg 1. Känn din släkthistoria
Om du har en familjehistoria av SLA bör du prata med din läkare om att vara medveten om symptom.
Att ha en familjemedlem med SLA är den enda kända riskfaktorn för sjukdomen
Steg 2. Se en genetisk rådgivare
Personer med en familjehistoria av SLA kanske vill rådgöra med en genetisk rådgivare för mer information om risken för denna sjukdom.
Tio procent av dem med SLA har en genetisk predisposition för sjukdomen
Steg 3. Kontrollera typiska symptom
Kontakta din läkare om du upplever symtom på SLA. Ofta inkluderar de första symptomen på SLA:
- Muskelsvaghet i armen (-arm) eller ben (-ben)
- Arm- eller benryckningar
- Stammande eller tal är inte klart / svårt (ansträngt tal)
- Tidiga symptom på SLA kan innefatta: svårigheter att svälja, svårigheter att gå eller utföra dagliga aktiviteter, brist på medveten muskelkontroll som behövs för uppgifter som att äta, tala och andas.
Del 2 av 3: Få ett diagnostiskt test
Steg 1. Prata med en läkare
Tala med din läkare eller klinik om en utvärdering av SLA om du har symtom och särskilt om du också har en familjehistoria av sjukdomen.
- Testet kan ta flera dagar och kräver en mängd olika utvärderingar.
- Inget test kan avgöra om du har ett SLA.
- Diagnos innebär att man observerar några av symptomen och testar för att utesluta andra sjukdomar.
Steg 2. Gör ett blodprov
Läkare letar ofta efter enzymet CK (kreatinkinas), som finns i blodet efter muskelskador orsakade av SLA. Blodprov kommer också att användas för att kontrollera genetisk predisposition, eftersom bekräftade fall av SLA kan vara ärftliga.
Steg 3. Utför en muskelbiopsi
En muskelbiopsi kan utföras för att bestämma förekomsten av muskelsjukdomar i ett försök att utesluta SLA.
I detta test tar läkaren bort en liten mängd muskelvävnad för testning med en nål eller ett litet snitt. Detta test använder endast lokalbedövning och kräver vanligtvis inte sjukhusvistelse. Musklerna kan känna ont i flera dagar
Steg 4. Utför en MR
Magnetic resonance imaging (MRI) i hjärnan kan hjälpa till att identifiera andra möjliga neurologiska tillstånd som uppvisar symptom som liknar SLA.
Detta test använder en magnet för att skapa en detaljerad bild av din hjärna eller ryggrad. Detta test kräver att du ligger orörlig under en tid medan maskinen skapar en bild av din kropp
Steg 5. Utför cerebrospinalvätsketester (CSF)
Läkare kan ta bort små mängder CSF från ryggraden i ett försök att identifiera andra möjliga tillstånd. CSF cirkulerar genom hjärnan och ryggmärgen och är ett effektivt medium för att identifiera neurologiska tillstånd.
För detta test ligger patienten vanligtvis på sidan. Läkaren injicerar ett bedövningsmedel för att bedöva det nedre ryggraden. Därefter sätts nålen in i ryggraden och ett prov av ryggmärgsvätskan tas. Denna procedur tar bara cirka 30 minuter. Förfarandet kan orsaka viss smärta och obehag
Steg 6. Utför ett elektromyogram
Ett elektromyogram (EMG) kan användas för att mäta elektriska signaler i muskler. Detta gör att läkaren kan se om muskelnerverna fungerar normalt eller inte.
Små instrument sätts in i musklerna för att registrera elektrisk aktivitet. Testet kan orsaka en dunkande eller dunkande känsla och kan orsaka viss smärta eller obehag
Steg 7. Utför en neurologisk tillståndsstudie
Nervtillståndsstudier (NCS) kan användas för att mäta elektriska signaler i muskler och nerver.
Detta test använder små elektroder placerade på huden för att mäta passagen av elektriska signaler mellan dem. Detta kan orsaka en lätt stickande känsla. Om nålen används för att sätta in elektroden kan det uppstå smärta från nålen
Steg 8. Utför ett andningstest
Om ditt tillstånd äventyrar musklerna som styr ditt andetag kan ett andningstest användas för att ta reda på detta.
Vanligtvis innebär dessa tester bara olika sätt att mäta andetag. I allmänhet är testerna korta och innebär endast andning på olika testkit under vissa förhållanden
Del 3 av 3: Söker ett andra yttrande
Steg 1. Få en andra åsikt
Efter att ha pratat med din vanliga läkare, fortsätt med en annan läkare för en andra åsikt. SLA -föreningen rekommenderar att SLA -patienter alltid söker yttrande från en läkare som arbetar inom detta område, eftersom det finns andra sjukdomar som har samma uppsättning symptom som SLA.
Steg 2. Berätta för din läkare att du vill ha en andra åsikt
Även om du känner dig ovillig att ta upp detta med din nuvarande läkare, kommer din läkare sannolikt att ge stöd eftersom detta är ett komplext och allvarligt tillstånd.
Be läkaren att rekommendera en andra läkare att kontrollera
Steg 3. Välj en SLA -expert
När du söker en andra åsikt om en diagnos av SLA, prata med en SLA -specialist som arbetar med många SLA -patienter.
- Även vissa läkare som är specialiserade på neurologiska tillstånd diagnostiserar och behandlar inte patienter med SLA regelbundet, så det är viktigt att prata med en läkare som har specifik erfarenhet.
- Mellan 10% och 15% av patienterna som diagnostiserats med SLA har faktiskt ett annat tillstånd eller en annan sjukdom.
- Hela 40% av personer med SLA diagnostiseras initialt med en annan sjukdom med liknande symptom, även om de faktiskt har SLA.
Steg 4. Kontrollera din sjukförsäkring
Innan du söker en andra åsikt kan du kolla med ditt sjukförsäkringsbolag för att ta reda på hur din försäkring kan täcka kostnaderna för en andra åsikt.
- Vissa sjukförsäkringar täcker inte kostnaden för ett läkarbesök för en andra åsikt.
- Vissa policys har vissa regler för att välja en läkare för en andra åsikt så att kostnaderna täcks av denna policyplan.
